Клінічне визначення
Прогресуюча кісткова гетероплазія (ПКГ) — це рідкісне генетичне захворювання, при якому кістка утворюється в місцях, де її не повинно бути, наприклад, під шкірою, у м'язах та інших м'яких тканинах. Це починається в ранньому дитинстві та з часом погіршується.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 78 випадків.
Клінічні прояви
Першою ознакою часто є невеликі тверді горбки під шкірою (шкірна осифікація), які з'являються в ранньому дитинстві. З часом ці кісткові відкладення поширюються глибше в м'язи та сполучні тканини, викликаючи скутість, біль та обмеження рухів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
-
Ектопічна кальцифікація HP:0010766Дуже часто (99-80%)
-
Обмеження рухливості суглобів HP:0001376Дуже часто (99-80%)
-
Підшкірний вузол HP:0001482Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія паращитоподібної залози HP:0000828Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують ПКГ на основі фізикального обстеження, сімейного анамнезу та генетичного тестування для виявлення мутацій у гені GNAS. Візуалізаційні дослідження, такі як рентген або КТ, можуть показати аномальне утворення кістки в м'яких тканинах.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на полегшення симптомів: хірургічне видалення болючих кісткових відкладень (хоча вони можуть рецидивувати), фізіотерапія для підтримки рухливості та знеболення. Тривають дослідження.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають спадкову остеодистрофію Олбрайта, псевдогіпопаратиреоз та первинну остеому шкіри. ПКГ відрізняється прогресуючим та глибоким утворенням кістки.
