Клінічне визначення
Синдром дефекту ліктьової/малогомілкової променевої кістки з брахідактилією — рідкісний вроджений стан, який впливає на розвиток рук і ніг. Він включає недорозвинення ліктьової кістки (однієї з кісток передпліччя) та малогомілкової кістки (однієї з кісток гомілки), а також короткі пальці рук або ніг (брахідактилія), низький зріст і характерні риси обличчя.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: описано щонайменше 1 випадок/сім'я. Поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята, народжені з цим синдромом, можуть мати вкорочену або відсутню ліктьову кістку, що може спричинити вигин кисті в бік великого пальця. У них також можуть бути відсутні або недорозвинені четвертий і п'ятий пальці. На ногах малогомілкова кістка може бути недорозвиненою, що призводить до різниці в довжині ніг або деформацій стопи. У постраждалих часто спостерігається низький зріст і характерні риси обличчя, які можуть включати широке чоло, широко розставлені очі або плоску спинку носа.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Затримка росту HP:0001510Дуже часто (99-80%)
-
Гемангіома HP:0001028Помірно (29-5%)
-
Дефект міжпередсердної перегородки HP:0001631Помірно (29-5%)
-
Клишоногість (talipes equinovarus) HP:0001762Помірно (29-5%)
-
Коротка стопа HP:0001773Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється при народженні на основі фізикального обстеження та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, яка може виявити аномалії кісток. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу та виключення інших станів.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні конкретними симптомами. Це може включати ортопедичні операції для виправлення деформацій кінцівок, такі як подовження або переорієнтація кісток. Фізична та трудотерапія можуть допомогти покращити функцію. Рекомендується регулярне спостереження у команди спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають анемію Фанконі, синдром Холта-Орама та синдром тромбоцитопенії з відсутністю променевої кістки (TAR). Вони також включають аномалії кінцівок, але мають відмінні особливості та генетичні причини.
