Клінічне визначення
Хвороба Тімана — це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає кістки пальців, спричиняючи відмирання кінців кісток (остеонекроз). Це призводить до безболісного набряку середніх суглобів пальців і згодом до артриту. Зазвичай починається до 25 років і часто не є серйозним.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 33.0 (випадків) | У всьому світі: поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Основний симптом — безболісний набряк середніх суглобів пальців (проксимальних міжфалангових суглобів). З часом у уражених суглобах може розвинутися артрит, що спричиняє скутість або дискомфорт. Захворювання зазвичай починається в дитинстві або в ранньому дорослому віці та має легкий перебіг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аваскулярний некроз HP:0010885Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія метафіза HP:0000944Помірно (29-5%)
-
Брахідактилія HP:0001156Часто (79-30%)
-
Обмеження рухливості суглобів HP:0001376Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують хворобу Тімана на основі фізичного обстеження суглобів пальців та візуалізаційних досліджень, таких як рентгенографія, яка може виявити зміни в кінцях кісток (епіфізах) та ознаки відмирання кістки.
Лікування та терапія
Специфічного лікування не існує, але терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати знеболювання, фізичну терапію для підтримки функції суглобів, а в деяких випадках — хірургічне втручання для лікування тяжкого артриту.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть спричиняти подібний набряк суглобів пальців, включають ревматоїдний артрит, остеоартрит та інші форми остеонекрозу. Однак хвороба Тімана відрізняється безболісним характером та специфічними рентгенологічними ознаками.
