Клінічне визначення
Синдром аплазії великогомілкової кістки та ектродактилії — рідкісне генетичне захворювання, яке впливає на розвиток кінцівок. Характеризується відсутністю або недорозвиненням великогомілкових кісток (гомілкових кісток) та деформаціями типу «розщеплена кисть/стопа», при яких пальці рук або ніг зрощені або відсутні, що надає кінцівкам вигляду клешні.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у Європі становить в середньому 0,1 випадку на 1 000 000 населення (діапазон 1-9 на 1 000 000).
Клінічні прояви
Симптоми варіюються в широких межах. У тяжких випадках обидві великогомілкові кістки відсутні, а кисті та стопи значно деформовані, часто з наявністю лише кількох пальців. У легших випадках великі пальці стоп можуть бути маленькими або недорозвиненими. Інші можливі ознаки включають аномалії стегнових кісток, відсутність або недорозвинення кісток передпліччя, відсутність надколінків, додаткові пальці рук або ніг та чашоподібні вушні раковини.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Розщеплена кисть HP:0001171Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології стегнової кістки HP:0002823Помірно (29-5%)
-
Аномальна морфологія малогомілкової кістки HP:0002991Помірно (29-5%)
-
Аплазія надколінка HP:0006443Помірно (29-5%)
-
Аплазія/гіпоплазія ліктьової кістки HP:0006495Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може бути проведено для підтвердження діагнозу та ідентифікації специфічної генетичної мутації.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами та покращення функції. Воно може включати хірургічне втручання для корекції деформацій кінцівок, наприклад, реконструкцію кистей або стоп, або використання протезів для полегшення пересування. Фізична та ерготерапія також можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми ектродактилії (розщеплена кисть/стопа) та синдроми з відсутністю або недорозвиненням довгих кісток, такі як аплазія малогомілкової кістки або гіпоплазія стегнової кістки. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
