Клінічне визначення
Синдром аплазії малогомілкової кістки з комплексною брахідактилією — це рідкісний стан, при якому малогомілкова кістка (одна з двох довгих кісток гомілки) відсутня або дуже коротка, а пальці рук і ніг надзвичайно короткі та можуть мати інші аномалії. Зареєстровано менше 30 випадків. Успадковується, коли обоє батьків передають змінену копію гена GDF5.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 16 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом мають відсутню або сильно недорозвинену малогомілкову кістку, що може спричиняти різницю в довжині ніг та деформації стоп. Також спостерігається комплексна брахідактилія, тобто пальці рук і ніг короткі, можуть мати зрощені або відсутні кістки. Інші можливі ознаки включають проблеми з тазостегновими суглобами, нестабільність коліна та відмінності в кістках рук.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології великогомілкової кістки HP:0002992Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія стегнової кістки HP:0003272Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія великого пальця HP:0001172Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ліктьової кістки HP:0040071Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні та візуалізаційних дослідженнях, таких як рентгенографія, для виявлення аномалій кісток. Генетичне тестування може виявити мутації в гені GDF5 для підтвердження діагнозу.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на управління симптомами. Це може включати ортопедичні операції для корекції різниці в довжині ніг, стабілізації суглобів або покращення функції рук. Фізична терапія та допоміжні пристрої, такі як ортези або протези, також можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають фібулярну гемімелію (ізольований дефіцит малогомілкової кістки), інші форми брахідактилії та синдроми, такі як синдром Гребе або синдром Хантера-Томпсона, які також включають короткі кінцівки та пальці.
