Клінічне визначення
Акромікрична дисплазія — рідкісне захворювання росту кісток, яке спричиняє низькорослість, маленькі кисті та стопи, легкі відмінності обличчя та специфічні зміни кісток кистей, видимі на рентгенівських знімках.
Епідеміологія та поширеність
У світі: зареєстровано 60 випадків/сімей; поширеність <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай спостерігається низькорослість, короткі кисті та стопи, а також легкі особливості обличчя, такі як кругле обличчя, повні щоки та маленький ніс. Вони також можуть мати скутість суглобів та обмежену рухливість деяких пальців.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія брів HP:0000534Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Довга носогубна складка HP:0000343Дуже часто (99-80%)
-
Довгі вії HP:0000527Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика ґрунтується на даних фізикального обстеження, вимірюванні зросту та розмірів кистей/стоп, а також рентгенівських знімках, що показують характерні аномалії кісток кистей. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає, але терапія зосереджена на контролі симптомів. Це може включати фізичну терапію для скутості суглобів, моніторинг дефіциту гормону росту та лікування будь-яких супутніх проблем зі здоров'ям. Рекомендується регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, що можуть виглядати подібно, включають інші типи скелетних дисплазій, такі як акродизостоз, псевдогіпопаратиреоз та інші генетичні синдроми, що спричиняють низькорослість і аномалії кистей.
