Клінічне визначення
Трихо-ретино-денто-дигітальний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає волосся, очі, зуби та пальці. Воно успадковується в сім'ях і може спричиняти різноманітні симптоми з народження або раннього дитинства.
Епідеміологія та поширеність
Поширений у всьому світі. Зареєстровано 9 випадків. Поширеність менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Люди з цим синдромом часто мають сухе, кучеряве волосся, яке важко розчесати (непокірне волосся), а також рідке волосся на шкірі голови. Можуть бути відсутні або зайві зуби, а також проблеми з очима, такі як катаракта (помутніння кришталика) та пошкодження сітківки (світлочутливого шару на задній стінці ока). Пальці можуть бути короткими, особливо середні фаланги, а деякі особи можуть бути дуже активними або мати легкі труднощі в навчанні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія пігментації сітківки HP:0007703Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Непокірне волосся HP:0030056Дуже часто (99-80%)
-
Рідке волосся HP:0008070Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром, оцінюючи фізичні ознаки, такі як волосся, зуби, очі та руки. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення зміни у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати спеціальний догляд за волоссям, стоматологічне лікування відсутніх або зайвих зубів, хірургічне втручання при катаракті, а також окуляри або інші засоби для корекції зору. Ерготерапія або освітня підтримка можуть допомогти з проблемами навчання чи поведінки.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші ектодермальні дисплазії (які також вражають волосся, зуби та шкіру) та синдроми з подібними очними або кистьовими проявами, такі як синдром Барде-Бідля або деякі типи скелетних дисплазій.
