Клінічне визначення
Синдром брахідактилії та артеріальної гіпертензії — це рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє короткі пальці рук і ніг (брахідактилію) разом із високим артеріальним тиском (гіпертензією). Люди з цим синдромом часто мають кремезну статуру, кругле обличчя, низький зріст і низьку вагу при народженні. Високий артеріальний тиск зазвичай починається в дитинстві.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Описано 10 сімей.
Клінічні прояви
Основні ознаки: короткі пальці рук і ніг, особливо кістки кистей і стоп. Високий артеріальний тиск є поширеним і може бути спричинений проблемами з судинами або нервами. Інші особливості: нижчий зріст порівняно з членами сім'ї, кругле обличчя, кремезна статура. У немовлят може спостерігатися низька вага при народженні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Артеріальна гіпертензія HP:0000822Дуже часто (99-80%)
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Коротка п'ясткова кістка HP:0010049Дуже часто (99-80%)
-
Коротка фаланга пальця HP:0009803Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують синдром за типовими фізичними ознаками, такими як короткі пальці рук і ніг, а також вимірюванням артеріального тиску. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутації в гені PDE3A. Візуалізаційні дослідження можуть проводитися для перевірки судинних або нервових проблем.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на контроль високого артеріального тиску за допомогою ліків і зміни способу життя. Важливим є регулярний моніторинг артеріального тиску. Лікування синдрому не існує, але раннє лікування гіпертензії може запобігти ускладненням. Фізична терапія може допомогти при проблемах з кистями або стопами.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи брахідактилії, такі як брахідактилія типу Е без гіпертензії, та синдроми, що спричиняють низький зріст і високий артеріальний тиск, наприклад синдром Тернера або псевдогіпопаратиреоз. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
