Клінічне визначення
Синдром множинних синостозів (СМС) — рідкісний стан, при якому кістки пальців рук, ніг, зап'ястків, гомілковостопних суглобів, ліктів і шиї аномально зростаються, що призводить до скутості та обмеження рухів.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 30 сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із СМС часто спостерігаються зрощені суглоби пальців рук і ніг, особливо середні суглоби, що робить їх скутими. Також можуть бути зрощені кістки зап'ястків, гомілковостопних суглобів, ліктів і шиї, що може спричиняти біль і зменшення обсягу рухів. У деяких осіб може бути втрата слуху або характерні риси обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Брахідактилія HP:0001156Дуже часто (99-80%)
-
Кондуктивна приглухуватість HP:0000405Дуже часто (99-80%)
-
Коротка долоня HP:0004279Дуже часто (99-80%)
-
Симфалангізм пальців кисті HP:0009773Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують СМС на основі фізичного огляду, рентгенографії, що показує зрощення кісток, та генетичного тестування для виявлення мутацій у генах NOG або GDF5.
Лікування та терапія
Лікування зосереджено на управлінні симптомами і може включати фізичну терапію для підтримки рухливості, знеболювання та хірургічне втручання для роз'єднання зрощених суглобів або виправлення деформацій. Слухові апарати можуть допомогти при втраті слуху.
Диференційна діагностика
Інші стани, що виглядають подібно, включають проксимальний симфалангізм (легша форма зрощення пальців), фібродисплазію осифіканс прогресива (коли м'язи перетворюються на кістку) та інші генетичні синдроми із зрощенням суглобів.
