Клінічний опис та значення
Гідроцефалія — це неврологічний стан, що характеризується аномальним накопиченням спинномозкової рідини (СМР) у шлуночках головного мозку, що призводить до збільшення шлуночків та підвищення внутрішньочерепного тиску. Вона може бути вродженою або набутою, і може виникати внаслідок обструкції потоку СМР (некомунікуюча), порушення всмоктування (комунікуюча) або надлишкового вироблення СМР. Клінічно вона проявляється збільшенням окружності голови у немовлят, тоді як у старших дітей та дорослих можуть виникати головний біль, нудота, блювання, нечіткість зору та когнітивне зниження. Якщо не лікувати, гідроцефалія може спричинити прогресуюче пошкодження мозку, затримку розвитку і навіть смерть. Лікування зазвичай включає хірургічне встановлення шунта або ендоскопічну вентрикулостомію для відведення або дренування надлишкової рідини.
Пов’язані рідкісні захворювання (200)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)