Клінічне визначення
Криптококоз — це грибкова інфекція, спричинена дріжджовим грибком Cryptococcus neoformans, який зустрічається по всьому світу в ґрунті та посліді птахів.
Епідеміологія та поширеність
Європа: середньорічна захворюваність 11,0 випадків на 100 000 населення, діапазон 1-5 на 10 000. Світ: поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто починаються з кашлю та дискомфорту в грудях, але інфекція може поширитися на мозок, викликаючи головний біль, лихоманку, сплутаність свідомості та ригідність шиї. У людей з ослабленим імунітетом може бути тяжкою.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зовнішнього вуха HP:0000356Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія зорового нерва HP:0000587Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія сітківки HP:0000479Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія черепних нервів HP:0001291Дуже рідко (<4-1%)
-
Вітреїт HP:0011531Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують криптококоз, досліджуючи зразки крові, спинномозкової рідини або мокротиння. Також можуть використовувати візуалізаційні методи, такі як рентген грудної клітки або КТ, для виявлення ураження легень або мозку.
Лікування та терапія
Лікування включає протигрибкові препарати, такі як флуконазол або амфотерицин B, які часто призначають на кілька місяців. У тяжких випадках може знадобитися госпіталізація.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Liposomal Amphotericin B (AmBisome) Antifungal agent
Офіційне призначення: Лікування криптококового менінгіту.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають туберкульоз, інші грибкові інфекції, такі як гістоплазмоз, та бактеріальний менінгіт. Лікарі використовують специфічні тести для їх розрізнення.