Клінічне визначення
Краніофаціальна конодисплазія — дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає череп і обличчя, зони росту (епіфізарні пластинки) в кистях і стопах, а також нервову систему. Воно спостерігалося лише в одній сім'ї та, ймовірно, успадковується за автосомно-домінантним типом.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 1 сім'я (випадок/сім'я); точкова поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням спостерігаються аномальна форма черепа та обличчя, конусоподібні зони росту в кістках кистей і стоп, а також неврологічні проблеми, схожі на церебральний параліч, як-от м'язова ригідність і труднощі з рухами.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Компресія спинного мозку HP:0002176Дуже часто (99-80%)
-
Конусоподібні епіфізи фаланг кисті HP:0010230Дуже часто (99-80%)
-
Краніофаціальний дизостоз HP:0004439Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що виявляє конусоподібні зони росту в кистях і стопах, та візуалізації черепа. Генетичне тестування може допомогти підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів. Воно може включати фізичну терапію для порушень рухів, хірургічне втручання для виправлення аномалій черепа чи обличчя та регулярний нагляд командою фахівців.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати схожий вигляд, включають інші форми краніосиностозу (раннє зрощення черепних кісток), скелетні дисплазії та церебральний параліч іншої етіології.
