Клінічне визначення
Функціонуюча гонадотропна аденома — це дуже рідкісна, зазвичай доброякісна пухлина гіпофіза, яка продукує гормони, що стимулюють яєчники або яєчка. Вона може мати різний розмір і може містити ділянки крововиливів або некрозу тканини.
Епідеміологія та поширеність
Епідеміологічні дані для цієї нозології наразі уточнюються. Підпишіться на оновлення реєстру.
Клінічні прояви
Симптоми можуть включати головний біль і порушення зору через тиск пухлини на сусідні структури. У жінок до менопаузи вона може спричиняти нерегулярні менструації, виділення молока з грудей, не пов’язане з годуванням груддю, безпліддя або синдром гіперстимуляції яєчників (збільшені яєчники з накопиченням рідини). У чоловіків вона може спричиняти збільшення яєчок і іноді низький рівень статевих гормонів. У дітей вона може призводити до передчасного статевого дозрівання.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аменорея HP:0000141Помірно (29-5%)
-
Аномалія вторинного статевого волосся HP:0009888Помірно (29-5%)
-
Асцит HP:0001541Помірно (29-5%)
-
Галакторея HP:0100829Помірно (29-5%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика включає аналізи крові для вимірювання рівнів гормонів, візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для візуалізації гіпофіза, а іноді перевірку зору для виявлення дефектів полів зору.
Лікування та терапія
Варіанти лікування включають хірургічне видалення пухлини, лікарські засоби для блокування вироблення гормонів або зменшення пухлини, та променеву терапію, якщо операція неможлива або неповна. Потрібне регулярне спостереження для моніторингу рівнів гормонів і розміру пухлини.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожу клінічну картину, включають інші типи пухлин гіпофіза (наприклад, пролактиноми або нефункціонуючі аденоми), синдром полікістозних яєчників (СПКЯ), первинну недостатність яєчників і захворювання яєчок.
