Клінічне визначення
Гіпоплазміногенемія — рідкісний стан, за якого в організмі не вистачає білка під назвою плазміноген, необхідного для розщеплення кров'яних згустків. Це призводить до накопичення товстих, дерев'янистих мембран на вологих поверхнях, таких як очі, рот і горло.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення точкової поширеності: 0,16; діапазон точкової поширеності: 1–9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з гіпоплазміногенемією часто розвиваються розростання, що виглядають як товсті жовтувато-білі мембрани на повіках, у ротовій порожнині, горлі або інших слизових оболонках. Вони можуть спричиняти порушення зору, утруднене дихання або ковтання. У деяких також можуть виникати рецидивні інфекції або запалення в цих ділянках.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія ока HP:0000478Дуже часто (99-80%)
-
Знижений рівень плазміногену HP:0040228Дуже часто (99-80%)
-
Порушення зору HP:0000504Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія дихальної системи HP:0002086Помірно (29-5%)
-
Аномалія маткової труби HP:0011027Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують гіпоплазміногенемію шляхом вимірювання рівня плазміногену в крові. Низький рівень підтверджує захворювання. Генетичне тестування також може виявити мутації в гені PLG. Іноді проводять біопсію мембранних розростань для перевірки накопичення фібрину.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на заміщенні відсутнього плазміногену. Це можна робити за допомогою інфузій концентрату плазміногену або свіжозамороженої плазми. Інші методи лікування включають хірургічне видалення мембран, але вони часто виростають знову. Краплі для очей з плазміногеном можуть допомогти при ураженні очей.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Plasminogen, Human-tvmh (Ryplazim) Plasminogen replacement therapy
Офіційне призначення: Лікування гіпоплазміногенемії, або дефіциту плазміногену типу I
Диференційна діагностика
Інші захворювання, які можуть мати подібний вигляд, включають кон'юнктивіт («червоне око»), інші причини хронічного запалення очей або розростання, як-от папіломи. У ротовій порожнині це можна сплутати з кандидозом (молочницею) або червоним плоским лишаєм. Ключова відмінність — дерев'яниста текстура та низький рівень плазміногену.
