Клінічне визначення
Синдром м'язової гіпертрофії-гепатомегалії-полігідрамніону — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє збільшення м'язів, збільшення печінки, надлишок амніотичної рідини під час вагітності, велику голову та легкі затримки в навчанні рухатися, говорити та використовувати мову.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: кількість випадків/сімей: 2.0 (випадки) | У всьому світі: поширеність <1 / 1 000 000
Клінічні прояви
Немовлята з цим захворюванням часто народжуються з надлишком амніотичної рідини (полігідрамніон). У них велика голова (макроцефалія) та збільшені м'язи, особливо на кінцівках. Печінка також збільшена (гепатомегалія). Діти можуть повільніше досягати віх розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення, але затримки зазвичай легкі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Колобома HP:0000589Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія розвитку переднього сегмента ока HP:0007700Дуже часто (99-80%)
-
Вентрикуломегалія HP:0002119Дуже часто (99-80%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Дуже часто (99-80%)
-
Лісенцефалія II типу HP:0007260Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі фізичних ознак, таких як збільшені м'язи, печінка та голова, а також історії надлишку амніотичної рідини під час вагітності. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для моторних затримок, логопедичну терапію для мовних затримок та моніторинг функції печінки. Рекомендуються регулярні огляди командою спеціалістів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають синдром Беквіта-Відемана (який також спричиняє великий розмір та збільшені органи), синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля (який має подібні ознаки) та інші генетичні синдроми з надмірним ростом та затримками розвитку.
