Клінічне визначення
Хвороба Насу-Хаколи — рідкісне генетичне захворювання, що спричиняє прогресуючу деменцію та кістозні утворення в кістках, які призводять до частих переломів.
Епідеміологія та поширеність
У Європі поширеність становить <1 на 1 000 000; у Фінляндії середнє значення поширеності — 0,15, діапазон — 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дорослому віці з болю в кістках і переломів, особливо в руках і ногах. Пізніше з'являються неврологічні симптоми, включаючи втрату пам'яті, зміни особистості та деменцію.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія жирової тканини HP:0009124Дуже часто (99-80%)
-
Артралгія HP:0002829Дуже часто (99-80%)
-
Атипова поведінка HP:0000708Дуже часто (99-80%)
-
Біль у кістках HP:0002653Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічних симптомах, візуалізаційних дослідженнях (рентгенографія або МРТ, що показують кістозні утворення в кістках та зміни в мозку) та генетичному тестуванні на мутації в генах TYROBP або TREM2.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів, таких як знеболення при переломах та підтримуюча допомога при деменції. Фізична терапія може допомогти підтримувати рухливість.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають хворобу Альцгеймера, лобно-скроневу деменцію та інші лейкодистрофії. Кістозні утворення в кістках також можуть виникати при інших захворюваннях кісток.
