Клінічне визначення
Кобблстоун-лісенцефалія без залучення м'язів або очей — це рідкісний генетичний стан головного мозку, при якому поверхня мозку аномально гладка з горбистою, схожою на бруківку, виглядом. Цей стан вражає структуру мозку, включаючи зовнішній шар (кору), білу речовину, мозочок і стовбур мозку, але не супроводжується значними проблемами з м'язами або очима.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 6 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з цим станом зазвичай спостерігаються тяжкі затримки розвитку, збільшений розмір голови (макроцефалія), накопичення рідини в мозку (гідроцефалія) та судоми. Мозкові мальформації включають аномальне складкоутворення поверхні мозку, зміни білої речовини та недорозвинення мозочка і стовбура мозку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Атрофія зорового нерва HP:0000648Часто (79-30%)
-
Гетеротопія сірої речовини HP:0002282Часто (79-30%)
-
Гідроцефалія HP:0000238Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою візуалізації мозку, такої як МРТ, яка показує характерний вигляд «бруківки» та інші аномалії мозку. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, пов'язаних з цим станом.
Лікування та терапія
Лікування не існує, терапія спрямована на управління симптомами. Це може включати ліки для контролю судом, хірургічне втручання для встановлення шунта для відведення надлишкової рідини з мозку (при гідроцефалії) та терапії, такі як фізична, occupational та мовленнєва терапія для підтримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші форми лісенцефалії (гладкий мозок), такі як класична лісенцефалія, та синдроми м'язової дистрофії, які також включають мозкові мальформації. Однак цей стан відрізняється відсутністю значного залучення м'язів або очей.
