Клінічне визначення
Гемангіобластома — це рідкісна неракова пухлина, що складається з багатьох дрібних кровоносних судин. Зазвичай вона росте в головному або спинному мозку, але може з'являтися і в інших частинах тіла. Деякі люди розвивають її самостійно, тоді як інші мають її як частину генетичного захворювання, яке називається хворобою фон Гіппеля-Ліндау (VHL). Симптоми залежать від розташування пухлини.
Епідеміологія та поширеність
Захворюваність у світі становить 0,14 на 100 000 населення на рік, з діапазоном 1-9 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми варіюються залежно від розташування пухлини. У мозочку (задня частина мозку) вона може викликати головний біль, нудоту, блювання та проблеми з рівновагою. У стовбурі мозку може призвести до слабкості, оніміння та труднощів при ходьбі. Пухлини спинного мозку можуть викликати біль у спині, слабкість, оніміння та проблеми з кишечником або сечовим міхуром. Деякі люди з хворобою VHL також можуть мати інші пухлини, наприклад, в очах, нирках або підшлунковій залозі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Внутрішньочерепне кістозне утворення HP:0010576Дуже часто (99-80%)
-
Гемангіобластома мозочка HP:0006880Дуже часто (99-80%)
-
Гемангіома капілярів сітківки HP:0009711Дуже часто (99-80%)
-
Головний біль HP:0002315Дуже часто (99-80%)
-
Запаморочення HP:0002321Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі використовують МРТ для діагностики гемангіобластоми. На МРТ пухлина часто виглядає як невеликий вузлик, прикріплений до заповненої рідиною кісти. КТ та ангіографія (рентген кровоносних судин) також можуть допомогти. Якщо підозрюється хвороба VHL, рекомендується генетичне тестування на мутацію гена VHL.
Лікування та терапія
Основним лікуванням є хірургічне видалення пухлини, особливо якщо вона викликає симптоми. Перед операцією лікарі можуть заблокувати частину кровопостачання пухлини (емболізація), щоб зменшити кровотечу. Для невеликих або важкодоступних пухлин може використовуватися стереотаксична радіохірургія (фокусоване опромінення). Стандартної хіміотерапії не існує, але деякі таргетні препарати, такі як бевацизумаб, вивчаються. Після лікування проводяться регулярні МРТ для перевірки на рецидив або нові пухлини.
Диференційна діагностика
Інші стани можуть виглядати як гемангіобластома на сканах. До них належать метастатичні пухлини (рак, що поширився з інших місць, особливо рак нирки), пілоцитарна астроцитома (доброякісна пухлина мозку у дітей), епендимома (пухлина з оболонки порожнин мозку), судинні мальформації (аномальні кровоносні судини) та інші кісти. Лікарі використовують спеціальні фарбування зразків тканин, щоб їх розрізнити.
