Клінічне визначення
Амелоцереброгіпогідротичний синдром — це рідкісне генетичне захворювання, яке вражає зуби, мозок і потові залози. Воно успадковується від обох батьків і спричиняє проблеми з емаллю зубів, судоми, що починаються в дитинстві, інтелектуальну недостатність, а іноді й втрату пам'яті.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим синдромом зазвичай спостерігається слабка або відсутня емаль зубів (недосконалий амелогенез), судоми, що починаються в ранньому дитинстві, та інтелектуальна недостатність. Деякі також можуть відчувати зниження когнітивних функцій або деменцію з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія емалі зубів HP:0000682Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія кольору зубів HP:0011073Дуже часто (99-80%)
-
Деменція HP:0000726Дуже часто (99-80%)
-
Жовто-коричневе забарвлення зубів HP:0006286Дуже часто (99-80%)
-
Недосконалий амелогенез HP:0000705Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на поєднанні симптомів і генетичному тестуванні для виявлення мутацій в одному з кількох генів. Лікарі також можуть використовувати візуалізацію мозку (МРТ) та стоматологічне обстеження для підтвердження стану.
Лікування та терапія
Лікування немає, але терапія спрямована на контроль симптомів. Це може включати протиепілептичні препарати для лікування судом, стоматологічну допомогу при проблемах із зубами та спеціальне навчання або терапію для інтелектуальної недостатності.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі, включають інші форми недосконалого амелогенезу з неврологічними проблемами, такі як синдром Кольшюттера-Тьонца, та синдроми з епілепсією та інтелектуальною недостатністю, як синдром Ретта або деякі метаболічні розлади.
