Клінічне визначення
Рідкісний стан, за якого заповнене рідиною утворення (кіста щілини Ратке) у гіпофізі спричиняє дефіцит гормонів, що призводить до таких симптомів, як головний біль, проблеми із зором та гормональний дисбаланс.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі; точковий діапазон поширеності: невідомий.
Клінічні прояви
Симптоми включають головний біль, втрату зору (особливо бічного зору) та гормональні проблеми, такі як відсутність менструацій або безпліддя у жінок, зниження статевого потягу або імпотенція у чоловіків, а також аномальна продукція грудного молока (галакторея).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія клиноподібної пазухи HP:0430022Дуже рідко (<4-1%)
-
Внутрішньочерепний крововилив HP:0002170Дуже рідко (<4-1%)
-
Гіпофізарний гіпотиреоз HP:0008245Дуже рідко (<4-1%)
-
Громоподібний головний біль HP:0030907Дуже рідко (<4-1%)
-
Диплопія HP:0000651Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагностика включає візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, для виявлення кісти, та аналізи крові для перевірки рівнів гормонів.
Лікування та терапія
Лікування може включати хірургічне видалення кісти, якщо вона спричиняє симптоми, та замісну гормональну терапію за наявності дефіцитів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші пухлини гіпофіза (наприклад, пролактиноми), синдром порожнього турецького сідла та інші причини гіпопітуїтаризму.
