Клінічний опис та значення
Короткий ніс — це краніофаціальна особливість, при якій ніс виглядає аномально коротким від кореня до основи, часто зі зниженою довжиною носа та низьким носовим мостом. Він може виникати як ізольована мала аномалія або як частина ширшого генетичного синдрому, що впливає на розвиток середньої частини обличчя. Стан може включати недорозвинення носових кісток, хрящів або обох, що призводить до куцого або піднятого вигляду. Клінічно він оцінюється шляхом вимірювання довжини носа та порівняння з віковими та етнічними нормами. Короткий ніс часто асоціюється з іншими лицьовими дисморфіями і може бути підказкою до основних скелетних або розвиткових розладів.
Пов’язані рідкісні захворювання (185)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)