Клінічне визначення
Синдром вродженої вади серця, круглого обличчя та затримки розвитку — надзвичайно рідкісний стан, що вражає серце, риси обличчя, ріст і розвиток. Був описаний лише у кількох дітей з однієї родини в Японії.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 3 випадки.
Клінічні прояви
Діти з цим синдромом часто мають вроджені вади серця, кругле обличчя з пласким переніссям і малим ротом, низький зріст, відносно темну шкіру, незвичні відбитки пальців та інтелектуальну недостатність.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальна морфологія ротової порожнини HP:0000163Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Аномальні дерматогліфи HP:0007477Дуже часто (99-80%)
-
Антевертовані ніздрі HP:0000463Дуже часто (99-80%)
-
Вузький рот HP:0000160Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, візуалізації серця (наприклад, ехокардіографія), генетичному тестуванні та оцінці етапів розвитку.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на корекцію вад серця (можливо, хірургічним шляхом), підтримку росту та розвитку за допомогою терапій, а також усунення інших симптомів у міру їх появи.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають синдром Нунан, синдром Вільямса та інші генетичні синдроми, що спричиняють вади серця, особливості обличчя та затримку розвитку.
