Клінічний опис та значення
Гіпоплазія мозолистого тіла — це вроджений стан, при якому мозолисте тіло, товстий пучок нервових волокон, що з'єднує дві півкулі головного мозку, є недорозвиненим. Це означає, що частина або всі волокна мозолистого тіла є тоншими або їх кількість зменшена, але вони все ще присутні, що відрізняє цей стан від агензії, при якій структура повністю відсутня. Мозолисте тіло має важливе значення для міжпівкульної комунікації, тому його недорозвинення може призводити до різноманітних неврологічних симптомів, таких як судоми, інтелектуальна недостатність та проблеми з координацією. Стан може виникати як ізольована знахідка або як частина ширшого генетичного синдрому чи метаболічного розладу. Діагностика зазвичай проводиться за допомогою нейровізуалізації, наприклад, МРТ, яка виявляє тонке або частково сформоване мозолисте тіло.
Пов’язані рідкісні захворювання (178)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)