Клінічне визначення
Гліцинова енцефалопатія — це рідкісний генетичний розлад, при якому організм не може належним чином розщеплювати амінокислоту гліцин, що призводить до її накопичення до шкідливих рівнів у мозку та інших частинах тіла.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня поширеність при народженні 1,59 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Європа: середня поширеність 0,17 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Фінляндія: середня поширеність при народженні 1,8 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Ізраїль: середня поширеність при народженні 3,8 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Португалія: середня поширеність при народженні 2,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000); середня поширеність 0,13 на 1 000 000 (діапазон 1-9 на 1 000 000). Саудівська Аравія: середня поширеність при народженні 1,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000). Окремі популяції: середня поширеність при народженні 8,0 на 100 000 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються незабаром після народження і можуть включати погане годування, слабкий м'язовий тонус (гіпотонію), судоми та серйозні затримки розвитку. У легших формах симптоми можуть початися пізніше і включати інтелектуальну недостатність та поведінкові проблеми.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Дуже часто (99-80%)
-
Гіпергліцинемія HP:0002154Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Дуже часто (99-80%)
-
Гіпотонія HP:0001252Дуже часто (99-80%)
-
ЕЕГ з патерном «пригнічення-спалах» HP:0010851Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється за допомогою аналізів крові та сечі, які показують високий рівень гліцину. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутації в генах, відповідальних за розщеплення гліцину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на зниження рівня гліцину за допомогою таких препаратів, як натрію бензоат і декстрометорфан. Спеціальна дієта з низьким вмістом білка також може допомогти. Підтримуюча терапія включає контроль судом і фізичну терапію.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають некетотичну гіпергліцинемію (іншу форму порушення обміну гліцину), органічні ацидемії та деякі мітохондріальні розлади. Вони виключаються за допомогою специфічних лабораторних тестів.
