Клінічний опис та значення
Агенезія мозолистого тіла — це вроджена вада розвитку головного мозку, при якій товстий пучок нервових волокон, що з'єднує ліву та праву півкулі великого мозку, не розвивається повністю або частково. Це відбувається на ранніх етапах внутрішньоутробного розвитку мозку, зазвичай між 8-м і 20-м тижнями вагітності, і може бути повною (тотальна відсутність) або частковою (гіпогенезія). У пацієнтів можуть спостерігатися різноманітні симптоми, включаючи затримку розвитку, судоми, порушення координації та труднощі із соціальною взаємодією або навчанням. Стан може виникати ізольовано або як частина ширшого генетичного синдрому, і деякі люди з ізольованою агенезією мають нормальний інтелект і мало помітних симптомів. Основний механізм полягає в порушенні формування або міграції нейронів мозолистого тіла, що призводить до порушення міжпівкульної комунікації.
Пов’язані рідкісні захворювання (136)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)