Клінічне визначення
Автосомно-рецесивна спастична параплегія типу 71 — це рідкісне спадкове захворювання, яке спричиняє прогресуючу скутість і слабкість у ногах, починаючи з дитинства. Воно передається у спадок, коли обидва батьки є носіями копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 1 випадок/сім'я. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми починаються в дитинстві та включають скутість ніг, ходу за типом «ножиць» (коли ноги схрещуються), підвищені рефлекси та піднімання великого пальця ноги вгору при подразненні стопи. Ці ознаки вказують на проблеми з нервами, що контролюють м'язи ніг.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Гіперрефлексія HP:0001347Часто (79-30%)
-
Гіпоплазія мозолистого тіла HP:0002079Часто (79-30%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Часто (79-30%)
-
Легка інтелектуальна недостатність HP:0001256Часто (79-30%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах і сімейному анамнезі. МРТ головного мозку може виявити тонке мозолисте тіло (місток, що з'єднує дві половини мозку). Тести нервів (ЕМГ та дослідження провідності нервів) зазвичай у нормі, що допомагає виключити інші нервові розлади.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на управлінні симптомами. Це може включати фізичну терапію для покращення рухливості, вправи на розтягування та ліки для зменшення скутості м'язів. Допоміжні засоби, такі як ортези або ходунки, можуть допомогти при ходьбі.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи спадкової спастичної параплегії, дитячий церебральний параліч і розсіяний склероз. Лікарі використовують МРТ і тести нервів, щоб розрізнити їх.
