Клінічний опис та значення
Лійкоподібна грудна клітка, також відома як воронкоподібна деформація грудної клітки, є вродженою вадою грудної стінки, при якій грудина та кілька суміжних ребер зміщені всередину, створюючи запалу або порожнисту ділянку на передній поверхні грудної клітки. Це вдавлення може стискати серце та легені, що потенційно призводить до зниження толерантності до фізичних навантажень, задишки та дискомфорту в грудях, хоча багато людей залишаються безсимптомними. Стан виникає внаслідок аномального надмірного росту реберних хрящів, які з'єднують ребра з грудиною, що зміщує грудину назад. Він може виникати як ізольована знахідка або у поєднанні з генетичними синдромами, такими як синдром Марфана або синдром Елерса-Данлоса. Ступінь тяжкості варіюється від легкого косметичного вдавлення до вираженої деформації, яка значно порушує функцію серця та легень.
Пов’язані рідкісні захворювання (160)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)