Клінічне визначення
Синдром артрогрипозу, обмеження рухів очей та аномалій електроретинограми — це рідкісне генетичне захворювання, присутнє з народження. Воно спричиняє скутість суглобів рук і ніг (контрактури) без ураження нервів або м'язів, а також проблеми з очима, такі як опущення повік, обмеження рухів очей або косоокість. Інтелект зазвичай нормальний.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі невідома.
Клінічні прояви
Немовлята народжуються з множинними контрактурами суглобів, тобто суглоби фіксовані в зігнутому або випрямленому положенні та не можуть повністю рухатися. Також спостерігаються проблеми з очима: опущення повік (птоз), труднощі з рухами очей (офтальмоплегія) або косоокість (страбізм). Зір може бути порушений через проблеми з сітківкою. Діти зазвичай мають нормальний інтелект.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глибоко посаджені очі HP:0000490Дуже часто (99-80%)
-
Лійкоподібна грудна клітка HP:0000767Дуже часто (99-80%)
-
Офтальмоплегія HP:0000602Дуже часто (99-80%)
-
Птоз HP:0000508Дуже часто (99-80%)
-
Скутість суглобів HP:0001387Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізикальному обстеженні, що виявляє контрактури суглобів та аномалії очей. Офтальмологічні обстеження, включаючи електроретинографію (тест, що вимірює реакцію сітківки на світло), допомагають підтвердити проблеми з сітківкою. Генетичне тестування може виявити причину.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Фізіотерапія та вправи на розтяжку можуть покращити рухливість суглобів. Хірургічне втручання може допомогти виправити проблеми з очима, такі як опущення повік або косоокість. Регулярні офтальмологічні огляди важливі для моніторингу зору.
Диференційна діагностика
Інші стани з подібними ознаками включають інші форми артрогрипозу (множинні контрактури суглобів), вроджені міопатії (захворювання м'язів) та мітохондріальні розлади. Очні прояви допомагають відрізнити цей синдром.
