Клінічне визначення
Спондилоепіметафізарна дисплазія, тип матріліну-3 — це рідкісне генетичне захворювання кісток, яке спричиняє низький зріст (карликовість), що починається в ранньому віці, разом з викривленням ніг та іншими аномаліями кісток.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 5 випадків.
Клінічні прояви
Люди з цим захворюванням мають низький зріст, помітний з народження або раннього дитинства. Можуть спостерігатися викривлення ніг, короткі та широкі кістки рук і ніг, зміни в кінцях кісток (епіфізи та метафізи). Інші ознаки включають викривлення нижньої частини хребта (поперековий лордоз), недорозвинені тазові кістки та сплощені овальні хребці. Руки зазвичай нормальні.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Викривлення ніг (варусна деформація) HP:0002979Дуже часто (99-80%)
-
Недостатній ріст кінцівок HP:0009826Дуже часто (99-80%)
-
Низький зріст HP:0004322Дуже часто (99-80%)
-
Гіпоплазія грудної клітки HP:0005257Помірно (29-5%)
-
Збільшені суглоби HP:0003037Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, рентгенографії, що показує характерні зміни кісток, та генетичному тестуванні для виявлення мутації в гені MATN3.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів. Включає фізіотерапію, хірургічне втручання для корекції викривлення ніг або проблем з хребтом, а також моніторинг ускладнень, таких як біль у суглобах або ранній артрит.
Диференційна діагностика
Диференціальна діагностика включає інші типи спондилоепіметафізарних дисплазій, ахондроплазію та інші генетичні захворювання кісток. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
