Клінічне визначення
Кап-міопатія — це дуже рідкісне захворювання м'язів, яке проявляється з народження або в дитинстві. Воно викликає слабкість м'язів обличчя, дихальних м'язів та кінцівок, а також кісткові зміни голови, обличчя та грудної клітки. Слабкість повільно прогресує, але може стати тяжкою або загрозливою для життя.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 21 випадок.
Клінічні прояви
Симптоми починаються з народження або в дитинстві. Включають слабкість м'язів обличчя та дихальних м'язів, що може призвести до проблем з диханням. Також можливі деформації черепа, обличчя та грудної клітки. Слабкість вражає як руки, так і ноги, особливо м'язи, близькі до тулуба (плечі, стегна), а також віддалені (кисті, стопи). Слабкість повільно прогресує з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аміотрофія нижніх кінцівок HP:0007210Помірно (29-5%)
-
Аневризма кореня аорти HP:0002616Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Генералізована аміотрофія HP:0003700Помірно (29-5%)
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на основі симптомів, фізикального обстеження та біопсії м'яза (взяття невеликого зразка м'язової тканини для мікроскопічного дослідження). Також може проводитися генетичне тестування для виявлення причини.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів, оскільки радикального лікування не існує. Включає фізіотерапію для підтримки м'язової сили, підтримку дихання (наприклад, апарат штучної вентиляції легень) при дихальній недостатності та хірургічну корекцію кісткових деформацій. Важливе регулярне спостереження у фахівців.
Диференційна діагностика
Інші м'язові захворювання з подібними проявами: немалінова міопатія, центрально-стержнева міопатія та інші вроджені міопатії. Вони також викликають м'язову слабкість з народження або в дитинстві, але мають різні особливості при біопсії м'яза та генетичних тестах.
