Клінічний опис та значення
Атрофія скелетних м'язів — це прогресуюча втрата м'язової маси та сили внаслідок зменшення та дегенерації м'язових волокон. Вона може виникати внаслідок бездіяльності (наприклад, іммобілізації), денервації (пошкодження нервів) або системних захворювань, таких як рак, недоїдання чи генетичні розлади. Клінічно вона проявляється видимим стоншенням уражених м'язів, слабкістю та зниженням витривалості, часто супроводжується фасцикуляціями при нейрогенних випадках. Основний механізм включає дисбаланс між синтезом і деградацією білків, з підвищеною активністю убіквітин-протеасомних і автофагічних шляхів. Підтипи включають атрофію від бездіяльності, нейрогенну атрофію та міопатичну атрофію, кожен з яких має різну етіологію та гістопатологічні особливості.
Пов’язані рідкісні захворювання (157)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Часто (79-30%)
-
Часто (79-30%)