Клінічне визначення
Ювенільний гіаліновий фіброматоз — це рідкісне генетичне захворювання, при якому аномальний склоподібний (гіаліновий) матеріал накопичується в шкірі, яснах, кістках і суглобах, спричиняючи утворення наростів, скутість та інші проблеми.
Епідеміологія та поширеність
Захворювання зустрічається по всьому світу. Зареєстровано 70 випадків. Поширеність становить менше 1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються в дитинстві або ранньому дитячому віці. Включають тверді безболісні горбки або вузлики під шкірою, особливо на голові та шиї; гіпертрофію ясен, що ускладнює прийом їжі та прорізування зубів; скутість суглобів, яка обмежує рухи та затримує розвиток моторики (повзання, ходьба); ураження кісток, які можуть послаблювати кістки.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія волосся HP:0001595Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія діафіза HP:0000940Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія черепа HP:0000929Дуже часто (99-80%)
-
Папула HP:0200034Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують захворювання шляхом огляду шкірних та ясенних наростів, біопсії (взяття невеликого зразка тканини) для виявлення характерного склоподібного матеріалу під мікроскопом, а також рентгенографії для виявлення уражень кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів: хірургічне видалення шкірних вузликів або надлишкової тканини ясен, фізіотерапія для покращення рухливості суглобів та стоматологічний догляд. Нарости можуть рецидивувати після операції.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інфантильний системний гіаліноз (важча форма), гінгівальний фіброматоз та деякі типи ювенільного артриту або захворювань сполучної тканини.
