Клінічне визначення
Плектин-асоційована м'язова дистрофія кінцівок R17 — це рідкісне генетичне захворювання м'язів, яке спричиняє слабкість у м'язах, найближчих до тулуба, таких як плечі та стегна. Зазвичай починається в ранньому дитинстві та прогресує з часом, часто призводячи до необхідності інвалідного візка до раннього дорослого віку.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 6 випадків.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві з частих падінь і труднощів при підйомі сходами. У міру прогресування захворювання м'язова слабкість і атрофія стають більш помітними. У рідкісних випадках можуть розвиватися контрактури суглобів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія дихальної системи HP:0002086Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія серцево-судинної системи HP:0001626Дуже рідко (<4-1%)
-
Ателектаз HP:0100750Дуже рідко (<4-1%)
-
Блокада правої ніжки пучка Гіса HP:0011712Дуже рідко (<4-1%)
-
Бронхіоліт HP:0011950Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюється на основі клінічного обстеження, аналізу крові на м'язові ферменти (наприклад, креатинкіназу), генетичного тестування для виявлення мутацій у гені PLEC, а іноді й м'язової біопсії для вивчення змін у м'язовій тканині.
Лікування та терапія
Лікування спрямоване на полегшення симптомів і покращення якості життя. Включає фізіотерапію для підтримки м'язової сили та гнучкості, ерготерапію для повсякденної діяльності, а іноді хірургічне втручання для корекції контрактур. Важливе регулярне спостереження у спеціаліста.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають інші форми м'язової дистрофії кінцівок, м'язову дистрофію Дюшенна та спінальну м'язову атрофію. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
