Клінічне визначення
Окуло-гастроінтестинальна м'язова дистрофія — надзвичайно рідкісне спадкове захворювання м'язів, що вражає очі та травну систему. Воно передається від батьків до дітей, коли обоє батьків є носіями копії дефектного гена.
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: <1 на 1 000 000. Зареєстровано 1 сімейний випадок.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються з опущення повік (птоз) та двоїння в очах (диплопія). Пізніше можуть виникати хронічна діарея, недоїдання та стан, який називається кишкова псевдообструкція, коли кишечник виглядає заблокованим, але фізичної перешкоди немає.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія слизової оболонки шлунка HP:0004295Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія шлунково-кишкового тракту HP:0011024Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Гастропарез HP:0002578Дуже часто (99-80%)
-
Здуття живота HP:0003270Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на симптомах, сімейному анамнезі та спеціалізованих тестах. Вони можуть включати генетичне тестування для виявлення дефектного гена, біопсію м'яза для виявлення пошкоджень м'язів та дослідження травної системи для виключення інших причин.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на полегшення симптомів. Це може включати хірургічне втручання при опущенні повік, нутритивну підтримку при недоїданні та ліки для покращення моторики кишечника.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібні прояви, включають міастенію гравіс (також викликає опущення повік та двоїння в очах), інші форми м'язової дистрофії та хронічну кишкову псевдообструкцію іншого походження.
