Клінічне визначення
Стан у людей на пізній стадії ВІЛ/СНІДу, що спричиняє значну втрату маси тіла (понад 10 % маси тіла) разом із діареєю, слабкістю або лихоманкою, які тривають щонайменше 30 днів і не зумовлені іншою інфекцією.
Епідеміологія та поширеність
Європа; середнє значення точкової поширеності: 20,0; діапазон точкової поширеності: 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
У людей із цим станом виникає значна втрата ваги, що включає як жирову, так і м’язову тканину. У них також може бути діарея, сильна слабкість або лихоманка, яка триває місяць або довше.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Часто (79-30%)
-
Анорексія HP:0002039Часто (79-30%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Часто (79-30%)
-
Зниження маси тіла HP:0001824Часто (79-30%)
-
Імунодефіцит HP:0002721Часто (79-30%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан, перевіряючи наявність втрати понад 10 % маси тіла разом із такими симптомами, як діарея, слабкість або лихоманка протягом щонайменше 30 днів, і виключаючи інші інфекції.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі ВІЛ за допомогою антиретровірусної терапії, поліпшенні харчування та застосуванні лікарських засобів для стимулювання апетиту або зменшення запалення. Також важливим є лікування будь-яких супутніх інфекцій.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Megestrol Acetate (Megace) Progestin
Офіційне призначення: Лікування пацієнтів з анорексією, кахексією або значною втратою ваги (≥10% від вихідної маси тіла) та підтвердженим діагнозом СНІДу.
-
Somatropin For Injection (Serostim) Recombinant human growth hormone
Офіційне призначення: Лікування кахексії/втрати ваги, пов'язаної зі СНІДом.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть спричиняти подібну втрату ваги та симптоми, включають інші інфекції (наприклад, туберкульоз або паразитарні інфекції), рак або побічні ефекти від препаратів для лікування ВІЛ.