Клінічне визначення
Бічний аміотрофічний склероз (БАС) — це захворювання, яке повільно пошкоджує нервові клітини в головному та спинному мозку, що контролюють рухи. Це призводить до прогресуючої м'язової слабкості та паралічу.
Епідеміологія та поширеність
Канада: середня річна захворюваність — 2,0 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 4,9 (діапазон 1-9 на 100 000). Данія: середня річна захворюваність — 1,4 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 3,1 (діапазон 1-9 на 100 000). Європа: середня річна захворюваність — 2,2 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 5,2 (діапазон 1-9 на 100 000). Фарерські острови: середня річна захворюваність — 2,6 (діапазон 1-9 на 100 000). Фінляндія: середня річна захворюваність — 2,4 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 6,4 (діапазон 1-9 на 100 000). Франція: середня річна захворюваність — 2,0 (діапазон 1-9 на 100 000). Іран, Ісламська Республіка: середня річна захворюваність — 0,42 (діапазон 1-9 на 1 000 000); точкова поширеність — 1,57 (діапазон 1-9 на 100 000). Ірландія: середня річна захворюваність — 2,1 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 4,7 (діапазон 1-9 на 100 000). Італія: середня річна захворюваність — 3,0 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 7,9 (діапазон 1-9 на 100 000). Норвегія: середня річна захворюваність — 2,2 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 4,0 (діапазон 1-9 на 100 000). Іспанія: середня річна захворюваність — 1,4 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 5,4 (діапазон 1-9 на 100 000). Певна популяція: середня річна захворюваність — 1,4 (діапазон 1-9 на 100 000) та 2,5 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 10,8 (діапазон 1-5 на 10 000) та 6,0 (діапазон 1-9 на 100 000). Тайвань, провінція Китаю: середня річна захворюваність — 0,51 (діапазон 1-9 на 1 000 000); точкова поширеність — 1,97 (діапазон 1-9 на 100 000). Велика Британія: середня річна захворюваність — 1,06 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 4,9 (діапазон 1-9 на 100 000). США: середня річна захворюваність — 1,46 (діапазон 1-9 на 100 000). Уругвай: середня річна захворюваність — 1,37 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 1,9 (діапазон 1-9 на 100 000). У всьому світі: середня річна захворюваність — 1,35 (діапазон 1-9 на 100 000); точкова поширеність — 3,85 (діапазон 1-9 на 100 000).
Клінічні прояви
БАС спричиняє поєднання симптомів унаслідок ураження двох типів мотонейронів: верхніх мотонейронів (що призводить до скутості, незграбності та труднощів із мовленням або ковтанням) і нижніх мотонейронів (що призводить до атрофії м'язів, фасцикуляцій і слабкості). Більшість людей спочатку помічають слабкість в одній кисті, руці або нозі. Приблизно у 25% захворювання починається з проблем із мовленням або ковтанням. Зазвичай хвороба з часом поширюється на інші частини тіла. У деяких людей також виникають зміни мислення чи поведінки, а в окремих може розвинутися фронтотемпоральна деменція. Можуть виникати м'язові судоми, біль і запор. Хвороба неухильно прогресує без покращення.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Ларингоспазм HP:0025425Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мотонейронів HP:0007373Дуже часто (99-80%)
-
Генералізована м'язова слабкість HP:0003324Дуже часто (99-80%)
-
Нейродегенерація HP:0002180Дуже часто (99-80%)
-
Гіперрефлексія щелепи HP:0033683Помірно (29-5%)
Методи діагностики
БАС діагностують переважно на підставі лікарського огляду та виключення інших станів. Дослідження, як-от електроміографія (ЕМГ) і дослідження нервової провідності, допомагають підтвердити діагноз. МРТ використовують для виключення інших причин. Генетичне тестування може бути рекомендовано, особливо за наявності сімейного анамнезу. Критерії Ель-Ескоріаль та Аваджі допомагають лікарям класифікувати захворювання.
Лікування та терапія
Лікування передбачає залучення команди фахівців для контролю симптомів. Два ліки, рилузол і едаравон, можуть дещо сповільнити перебіг хвороби. Ще один лікарський засіб, натрію фенілбутират-таурурсодіол, також може допомогти. Респіраторна підтримка неінвазивною вентиляцією (НІВ) може покращити виживаність. Якщо ковтання стає складним, може знадобитися годувальна трубка. Фізична, ерготерапевтична та логопедична терапія допомагають підтримувати функцію. Ліки можуть контролювати м'язові судоми, слинотечу, біль та емоційні симптоми. Важливим є планування допомоги в кінці життя.
Зареєстровані орфанні препарати для цієї нозології:
-
Edaravone (Radicava ORS) Free radical scavenger
Офіційне призначення: Лікування бічного аміотрофічного склерозу
-
Edaravone (Radicava) Free radical scavenger
Офіційне призначення: Лікування бічного аміотрофічного склерозу
-
Riluzole (Rilutek) Glutamate release inhibitor
Офіційне призначення: Лікування бічного аміотрофічного склерозу.
-
Riluzole Oral Film (EXSERVAN) Glutamate release inhibitor
Офіційне призначення: Лікування бічного аміотрофічного склерозу (БАС)
-
Riluzole Oral Suspension (Tiglutik) Glutamate release inhibitor
Офіційне призначення: Лікування бічного аміотрофічного склерозу (БАС).
-
Sodium Phenylbutyrate And Taurursodiol (Relyvrio) Small molecule combination therapy
Офіційне призначення: Лікування бічного аміотрофічного склерозу (БАС)
-
Tofersen (Qalsody) Antisense oligonucleotide
Офіційне призначення: Лікування бічного аміотрофічного склерозу
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати БАС, включають доброякісні м'язові посмикування, міозит із тільцями включення, мультифокальну моторну нейропатію, спінальну м'язову атрофію, спадкову спастичну параплегію, розсіяний склероз, міастенію гравіс і проблеми шийного відділу хребта. Захворювання щитоподібної залози також можуть імітувати БАС.
