Клінічне визначення
Тяжка форма хвороби Шарко-Марі-Тута з раннім початком, що вражає нерви, які контролюють рух і чутливість, а також спричиняє охриплість через ураження голосових зв'язок.
Епідеміологія та поширеність
Поширена по всьому світу, точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в ранньому дитинстві і включають м'язову слабкість та атрофію в ногах і руках, труднощі при ходьбі, втрату чутливості та охриплість голосу через параліч голосових зв'язок.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аксональна втрата HP:0003447Дуже часто (99-80%)
-
Атрофія скелетних м'язів HP:0003202Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість верхніх кінцівок HP:0008959Дуже часто (99-80%)
-
Дистальна м'язова слабкість нижніх кінцівок HP:0009053Дуже часто (99-80%)
-
Дистальне сенсорне порушення HP:0002936Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз базується на клінічних симптомах, дослідженнях нервової провідності, що показують аксональне пошкодження, та генетичному тестуванні для підтвердження мутацій у відповідному гені.
Лікування та терапія
Лікування немає. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою фізіотерапії, ортопедичних пристроїв (наприклад, брекетів або ходунків) та іноді хірургічного втручання при деформаціях стоп. Охриплість може потребувати голосової терапії або хірургічного лікування.
Диференційна діагностика
Інші форми хвороби Шарко-Марі-Тута, спадкові моторні та сенсорні нейропатії, а також стани, що спричиняють параліч голосових зв'язок, такі як міастенія гравіс або мультисистемна атрофія.
