Клінічне визначення
Хвороба Мачадо-Джозефа 1 типу — це рідкісна та часто тяжка форма генетичного розладу, що впливає на рух та координацію. Вона також відома як спіноцеребелярна атаксія 3 типу (SCA3).
Епідеміологія та поширеність
Поширеність у світі: невідома.
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або ранньому дорослому віці та включають м'язову скутість, слабкість і мимовільні рухи. Люди можуть мати труднощі з ходьбою, мовленням і ковтанням. Також можуть спостерігатися спастичність (напружені м'язи) та дистонія (стійкі м'язові скорочення, що викликають скручувальні рухи).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномальний пірамідний знак HP:0007256Дуже часто (99-80%)
-
Дистонія HP:0001332Дуже часто (99-80%)
-
Дисфункція верхнього мотонейрона HP:0002493Дуже часто (99-80%)
-
Периферична нейропатія HP:0009830Дуже часто (99-80%)
-
Порушення екстрапірамідної рухової функції HP:0002071Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на симптомах, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для підтвердження мутації в гені ATXN3. Невролог може провести фізикальне обстеження та візуалізаційні дослідження, такі як МРТ, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Лікування не існує. Терапія спрямована на контроль симптомів за допомогою ліків від спастичності, дистонії та інших рухових проблем. Фізична терапія, ерготерапія та логопедична терапія можуть допомогти підтримувати функцію та якість життя.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожими, включають інші типи спіноцеребелярної атаксії, хворобу Гантінгтона та хворобу Паркінсона. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
