Клінічне визначення
Це рідкісний генетичний розлад, який вражає мозок і очі. Він спричиняє зупинку нормального росту голови після народження, судоми, що починаються в ранньому віці, проблеми із зором через неправильну обробку зорової інформації мозком, а також затримку розвитку.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: 9 випадків/сімей. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У дітей із цим станом голова росте повільніше, ніж у нормі, після народження (прогресуюча мікроцефалія), судоми починаються в дитинстві, і виникають проблеми із зором, оскільки мозок не може інтерпретувати те, що бачать очі (коркова сліпота). Також спостерігається затримка досягнення етапів розвитку, таких як сидіння, ходьба та мовлення, і в більшості випадків помірна або тяжка інтелектуальна недостатність. Інші ознаки можуть включати низький зріст, м'язову гіпотонію та легеневі проблеми, такі як часті респіраторні інфекції та бронхоектази (пошкодження дихальних шляхів). Слухові та метаболічні тести в нормі.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Глибока розумова відсталість HP:0002187Дуже часто (99-80%)
-
Загальна затримка розвитку HP:0001263Дуже часто (99-80%)
-
Прогресуюча мікроцефалія HP:0000253Дуже часто (99-80%)
-
Судомний напад HP:0001250Дуже часто (99-80%)
-
Церебральне порушення зору HP:0100704Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей синдром на основі симптомів дитини, таких як зменшений розмір голови, що прогресує з часом, ранні судоми та проблеми із зором. Генетичне тестування може підтвердити діагноз, виявивши мутацію в певному гені. Нейровізуалізація (наприклад, МРТ) може показати зміни в структурі мозку.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія спрямована на управління симптомами. Це включає ліки для контролю судом, фізичну та трудову терапію для затримки розвитку, спеціальну освіту для інтелектуальної недостатності та лікування проблем із зором. Легеневі проблеми лікуються антибіотиками від інфекцій та терапією для видалення слизу з дихальних шляхів.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати подібно, включають інші типи мікроцефалії (наприклад, первинна мікроцефалія), інші генетичні синдроми з судомами та затримкою розвитку (такі як синдром Ретта або синдром Ангельмана), а також стани, що спричиняють коркову сліпоту (наприклад, деякі метаболічні розлади).
