Клінічне визначення
Спадкова сенсорна та автономна нейропатія типу 2 — рідкісне генетичне захворювання, яке спричиняє тяжку втрату чутливості по всьому тілу. Це відбувається через те, що нерви, які передають сенсорну інформацію, таку як дотик, біль і температура, не функціонують належним чином.
Епідеміологія та поширеність
У світі: кількість випадків/сімей — 35,0 (випадків); точкова поширеність — <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із цим захворюванням зазвичай знижена здатність відчувати біль, температуру та дотик. Це може призводити до травм, опіків або інфекцій, які залишаються непоміченими. Також можуть виникати проблеми з потовиділенням та іншими автоматичними функціями організму, хоча вони менш виражені. Симптоми зазвичай починаються в дитинстві або в ранньому дорослому віці.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Акроостеоліз (стопи) HP:0001842Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія гомілковостопних суглобів HP:0003028Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія колінного суглоба HP:0002815Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія морфології епіфіза HP:0005930Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія стегнової кістки HP:0003272Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагностика базується на фізикальному обстеженні, тестах нервів (наприклад, дослідженні провідності нервів) і генетичному тестуванні для виявлення мутацій у відповідальних генах. Також може бути виконана біопсія шкіри для дослідження нервових волокон.
Лікування та терапія
Лікування не існує, але терапія зосереджена на профілактиці травм і контролі симптомів. Це включає регулярні огляди шкіри, носіння захисного взуття та уникання екстремальних температур. Біль або інші ускладнення лікують за потреби.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібний вигляд, включають інші типи спадкових сенсорних та автономних нейропатій, діабетичну нейропатію та лепру. Генетичне тестування допомагає їх розрізнити.
