Аномальна морфологія серця

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (155)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

• AL амілоїдоз
  Часто (79-30%)
• ALG1-CDG
  Помірно (29-5%)
• ALG9-CDG
  Часто (79-30%)
• COG7-CDG
  Часто (79-30%)
• MGAT2-CDG
  Помірно (29-5%)
• PLEC-асоційований проміжний простий бульозний епідермоліз без позашкірного ураження
  Виключено (0%)
• SLC35A2-CDG
  Помірно (29-5%)
• X-зчеплена інтелектуальна недостатність, тип Семанова
  Помірно (29-5%)
• Алобарна голопрозенцефалія
  Помірно (29-5%)
• Анемія Даймонда-Блекфана
  Помірно (29-5%)
• Відсутність легеневої артерії
  Часто (79-30%)
• Водянка плода
  Дуже рідко (<4-1%)
• Вроджена гідроцефалія
  Дуже рідко (<4-1%)
• Вроджена міопатія з диспропорцією типів волокон
  Помірно (29-5%)
• Вроджена скоригована транспозиція магістральних артерій
  Дуже часто (99-80%)
• Вроджена трахеомаляція
  Помірно (29-5%)
• Вроджений лактатний ацидоз, тип Сагеней-Лак-Сен-Жан
  Помірно (29-5%)
• Вроджений сіалідоз 2 типу
  Помірно (29-5%)
• Гангліозидоз GM1
  Часто (79-30%)
• Декстрокардія
  Дуже часто (99-80%)
• Дефіцит транскетолази
  Дуже часто (99-80%)
• Дивертикул серця
  Помірно (29-5%)
• Дизсегментарна дисплазія, тип Сільвермана-Хендмейкера
  Помірно (29-5%)
• Дифалія
  Помірно (29-5%)
• Екстрофія-епіспадійний комплекс
  Дуже рідко (<4-1%)
• Ентезит-асоційований ювенільний ідіопатичний артрит
  Помірно (29-5%)
• Ізольована відсутність верхньої частини руки та передпліччя з наявністю кисті
  Помірно (29-5%)
• Ізольована зупинка передсердь
  Часто (79-30%)
• Ізольована малогомілкова гемімелія
  Дуже рідко (<4-1%)
• Ізольований остеопойкілоз
  Дуже рідко (<4-1%)
• Ізольований перманентний неонатальний цукровий діабет
  Часто (79-30%)
• Капілярна мальформація-артеріовенозна мальформація
  Дуже рідко (<4-1%)
• Кардіокраніальний синдром, тип Пфайффера
  Часто (79-30%)
• Комплекс кінцівка-стінка тіла
  Часто (79-30%)
• Коронарна артеріовенозна фістула
  Помірно (29-5%)
• Лізинурична непереносимість білка
  Помірно (29-5%)
• Лобарна голопрозенцефалія
  Помірно (29-5%)
• М'язово-контрактурний синдром Елерса-Данлоса
  Помірно (29-5%)
• Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblC
  Помірно (29-5%)
• Метилмалонова ацидемія з гомоцистинурією, тип cblF
  Часто (79-30%)
• Множинний дефіцит ацил-КоА дегідрогенази
  Помірно (29-5%)
• Мукополісахаридоз тип 2
  Дуже часто (99-80%)
• Мукополісахаридоз-подібний синдром із вродженими вадами серця та гематологічними розладами
  Часто (79-30%)
• Напівлобарна голопрозенцефалія
  Помірно (29-5%)
• Нейрогенна вроджена множинна артрогрипоз
  Помірно (29-5%)
• Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром
  Дуже часто (99-80%)
• Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром внаслідок мікроделеції 9q21.3
  Часто (79-30%)
• Нейророзвитковий розлад-краніофаціальний дизморфізм-серцевий дефект-скелетні аномалії синдром, спричинений точковою мутацією
  Часто (79-30%)
• Нейророзвитковий синдром, пов'язаний з RERE
  Часто (79-30%)
• Нейрофіброматоз типу 1 внаслідок мутації або внутрішньогенної делеції гена NF1
  Часто (79-30%)
• Некротизуючий ентероколіт
  Помірно (29-5%)
• Неонатальний червоний вовчак
  Дуже рідко (<4-1%)
• Одностороння полімікрогірія
  Дуже рідко (<4-1%)
• Окуло-аурикуло-вертебральний спектр
  Помірно (29-5%)
• Орофаціодигітальний синдром типу 6
  Помірно (29-5%)
• Первинна циліарна дискінезія
  Помірно (29-5%)
• Переривання дуги аорти
  Часто (79-30%)
• Перехресний міозит
  Помірно (29-5%)
• Перикардіально-діафрагмальний дефект
  Помірно (29-5%)
• Плацентарна недостатність
  Помірно (29-5%)
• Проста кріоглобулінемія
  Дуже рідко (<4-1%)
• Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2
  Помірно (29-5%)
• Серединний міжпівкульний варіант голопрозенцефалії
  Помірно (29-5%)
• Синдром CHILD
  Помірно (29-5%)
• Синдром FOXP1
  Часто (79-30%)
• Синдром MEND
  Помірно (29-5%)
• Синдром PHACE
  Часто (79-30%)
• Синдром ZTTK
  Помірно (29-5%)
• Синдром аневризми-остеоартриту
  Помірно (29-5%)
• Синдром Барде-Бідля
  Помірно (29-5%)
• Синдром безперервної дуплікації генів PMP22-RAI1
  Часто (79-30%)
• Синдром важкої неонатальної гіпотонії-судом-енцефалопатії, пов'язаний з PURA
  Помірно (29-5%)
• Синдром Вайс-Крушки
  Помірно (29-5%)
• Синдром Вайта-Саттона
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром гіпопаратиреозу-нейросенсорної глухоти-захворювання нирок
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром делеції 5q35
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром дистальної дуплікації 17q
  Помірно (29-5%)
• Синдром дистальної триплікації 15q
  Помірно (29-5%)
• Синдром Дубовіца
  Помірно (29-5%)
• Синдром Ейзенменгера
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром затримки розвитку та лицьового дисморфізму внаслідок дефіциту MED13L
  Помірно (29-5%)
• Синдром затримки розвитку, мікроцефалії та лицьового дизморфізму, пов'язаний з THOC6
  Часто (79-30%)
• Синдром Зекі-Сейда
  Помірно (29-5%)
• Синдром інвертованої дуплікації/делеції 8p
  Часто (79-30%)
• Синдром інтелектуальної недостатності, макроцефалії, гіпотонії та поведінкових аномалій
  Помірно (29-5%)
• Синдром інтелектуальної недостатності, пов'язаний з DYRK1A, внаслідок мікроделеції 21q22.13q22.2
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром інтелектуальної недостатності, судом, гіпофосфатазії, офтальмологічних та скелетних аномалій
  Часто (79-30%)
• Синдром Кабукі
  Часто (79-30%)
• Синдром Кагамі-Огати внаслідок материнської гіперметиляції 14q32.2
  Помірно (29-5%)
• Синдром кільцевої хромосоми 11
  Помірно (29-5%)
• Синдром кільцевої хромосоми 15
  Помірно (29-5%)
• Синдром кільцевої хромосоми 16
  Помірно (29-5%)
• Синдром кільцевої хромосоми 21
  Помірно (29-5%)
• Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації
  Часто (79-30%)
• Синдром когнітивних порушень, грубих рис обличчя, вад серця, ожиріння, ураження легень, низького зросту та скелетної дисплазії
  Часто (79-30%)
• Синдром Коффіна-Сіріса
  Часто (79-30%)
• Синдром Кулена — де Вріса
  Часто (79-30%)
• Синдром лицевої дисморфії, затримки розвитку та поведінкових аномалій внаслідок мікроделеції 10p11.21p12.31
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Маркуса-Ганна
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром материнської фенілкетонурії
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Менке-Хеннекама
  Помірно (29-5%)
• Синдром мікроделеції 14q24.1q24.3
  Часто (79-30%)
• Синдром мікроделеції 15q11.2
  Помірно (29-5%)
• Синдром мікроделеції 15q24
  Помірно (29-5%)
• Синдром мікроделеції 17q11
  Часто (79-30%)
• Синдром мікроделеції 8q24.3
  Часто (79-30%)
• Синдром мікроделеції 9q21.13
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром мікродуплікації 7p22.1
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла та черв'яка мозочка-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності
  Часто (79-30%)
• Синдром Мовата-Вілсона внаслідок моносомії 2q22
  Часто (79-30%)
• Синдром Мовата-Вілсона внаслідок точкової мутації ZEB2
  Часто (79-30%)
• Синдром мозаїчного трисомії 12
  Помірно (29-5%)
• Синдром мозаїчного трисомії 16
  Часто (79-30%)
• Синдром мозаїчного трисомії 2
  Помірно (29-5%)
• Синдром мозаїчного трисомії 3
  Помірно (29-5%)
• Синдром мозаїчного трисомії 7
  Помірно (29-5%)
• Синдром Моуат-Вілсона
  Часто (79-30%)
• Синдром мультифокальної лімфангіоендотеліоматозу-тромбоцитопенії
  Помірно (29-5%)
• Синдром низького зросту, крилоподібної шиї та вад серця
  Часто (79-30%)
• Синдром Опіца GBBB
  Помірно (29-5%)
• Синдром Пірсона
  Часто (79-30%)
• Синдром полісиндактилії та вад серця
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Прадера-Віллі внаслідок транслокації
  Помірно (29-5%)
• Синдром проксимальної мікроделеції 16p11.2
  Помірно (29-5%)
• Синдром Робінова
  Помірно (29-5%)
• Синдром Рубінштейна-Тейбі
  Часто (79-30%)
• Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок гаплонедостатності EP300
  Часто (79-30%)
• Синдром Рубінштейна-Тейбі внаслідок мікроделеції 16p13.3
  Часто (79-30%)
• Синдром Рубінштейна-Тейбі, спричинений мутаціями в гені CREBBP
  Часто (79-30%)
• Синдром Сетре-Чотцена
  Помірно (29-5%)
• Синдром Сільвера-Рассела внаслідок материнської уніпарентальної дисомії хромосоми 11
  Помірно (29-5%)
• Синдром Сільвера-Рассела, спричинений материнською уніпарентальною дисомією хромосоми 7
  Помірно (29-5%)
• Синдром Сміта-Магеніса
  Часто (79-30%)
• Синдром Сотоса
  Помірно (29-5%)
• Синдром Такеноучі-Косаки
  Часто (79-30%)
• Синдром Темпла внаслідок мікроделеції 14q32.2 батьківського походження
  Помірно (29-5%)
• Синдром триплікації 16p12.1p12.3
  Часто (79-30%)
• Синдром трисомії 10p
  Помірно (29-5%)
• Синдром тяжкої неонатальної гіпотонії, судом та енцефалопатії внаслідок мікроделеції 5q31.3
  Помірно (29-5%)
• Синдром Фейнгольда тип 1
  Помірно (29-5%)
• Синдром фон Восса-Черствоя
  Помірно (29-5%)
• Синдром Швахмана-Даймонда
  Помірно (29-5%)
• Синдром Шинцеля-Гідеона
  Часто (79-30%)
• Синдром шпаги
  Часто (79-30%)
• Спільний артеріальний стовбур
  Дуже часто (99-80%)
• Транзиторний неонатальний цукровий діабет
  Помірно (29-5%)
• Трихогепатоентеричний синдром
  Помірно (29-5%)
• Фіксований підклапанний аортальний стеноз
  Часто (79-30%)
• Фронтометафізарна дисплазія
  Часто (79-30%)
• Х-зчеплений синдром альфа-таласемії та інтелектуальної недостатності
  Помірно (29-5%)
• Хвороба перевантаження залізом внаслідок дієти
  Помірно (29-5%)
• Цереброфаціоартикулярний синдром
  Помірно (29-5%)
• Цистична ехінококоз
  Дуже рідко (<4-1%)
• Ювенільний поліпоз немовлят
  Помірно (29-5%)
• Ювенільний сіалідоз типу 2
  Помірно (29-5%)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви

Фенотипові ознаки, що мають спільні патогенетичні механізми або часто корелюють у клінічній картині:

• HP:0001629 Дефект міжшлуночкової перегородки
• HP:0001631 Дефект міжпередсердної перегородки
• HP:0001627 Аномальна морфологія серця