Клінічне визначення
Водянка плода — це тяжкий стан, при якому до народження в організмі дитини накопичується надмірна кількість рідини, що спричиняє набряки та рідину в грудній клітці, животі або навколо серця. Це не самостійне захворювання, а ознака основної проблеми, яка може бути імунною (внаслідок несумісності груп крові матері та дитини) або неімунною (спричиненою іншими станами).
Епідеміологія та поширеність
Ірландія: середня поширеність при народженні 134,0, діапазон >1/1000; Таїланд: середня поширеність при народженні 180,0, діапазон >1/1000; Туреччина: середня поширеність при народженні 380,0, діапазон >1/1000; Світ: точкова поширеність невідома.
Клінічні прояви
У багатьох випадках мати не має симптомів, і стан виявляється під час планового УЗД. Деякі матері можуть відчувати задишку, головний біль, зміни зору або набряки через надлишок амніотичної рідини. Після народження уражені діти часто мають сильні набряки, рідину в животі або грудях, проблеми з диханням. Інші ознаки залежать від причини і можуть включати синюшність шкіри (ціаноз), слабкий м'язовий тонус, збільшену печінку, проблеми з серцем або аномалії обличчя.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія лімфатичної системи HP:0100763Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія сечовидільної системи HP:0000079Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномалія шлунково-кишкового тракту HP:0011024Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже рідко (<4-1%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Діагноз зазвичай встановлюється за допомогою УЗД, яке показує два або більше патологічних скупчень рідини, таких як рідина в грудній клітці (плевральний випіт), животі (асцит), навколо серця (перикардіальний випіт) або набряк шкіри. Додаткові тести включають визначення групи крові матері та антитіл для виключення імунних причин, аналізи крові на інфекції (наприклад, парвовірус або TORCH) та генетичне тестування (амніоцентез) для пошуку хромосомних або генетичних порушень.
Лікування та терапія
Лікування залежить від основної причини та терміну вагітності. Варіанти включають внутрішньоутробне переливання крові при анемії, медикаменти для лікування порушень серцевого ритму, дренування рідини з грудної клітки або живота, або лазерну хірургію при синдромі фето-фетальної трансфузії. Після народження діти часто потребують підтримки дихання, дренування рідини та переливання крові. Незважаючи на лікування, виживаність може бути низькою, а ті, хто вижив, можуть мати затримки розвитку.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть нагадувати водянку плода, включають тяжку серцеву недостатність, синдром фето-фетальної трансфузії, інфекції (наприклад, гепатит B), метаболічні порушення та проблеми з нирками або кишечником дитини. Важливо визначити точну причину для вибору лікування.
