Клінічне визначення
PLEC-асоційований проміжний простий бульозний епідермоліз без позашкірного ураження — це рідкісне генетичне захворювання шкіри, яке спричиняє підвищену крихкість шкіри та утворення пухирів, переважно на кистях і стопах, починаючи з народження. Воно не супроводжується ураженням інших органів або систем.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 6 сімей | У світі: точкова поширеність <1 на 1 000 000
Клінічні прояви
Симптоми зазвичай з'являються при народженні та включають утворення пухирів на кистях і стопах, легке утворення синців, пухирі, які можуть містити кров, та потовщені або викривлені нігті (оніхогрифоз).
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія зубів HP:0000164Помірно (29-5%)
-
Акральний бульозний дерматит HP:0031045Часто (79-30%)
-
Гіпермеланотична макула HP:0001034Часто (79-30%)
-
Гіпопігментована макула HP:0020073Часто (79-30%)
-
Долонно-підошовний кератоз HP:0000982Часто (79-30%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на клінічному огляді, сімейному анамнезі та біопсії шкіри з імунофлуоресцентним картуванням або електронною мікроскопією. Генетичне тестування на мутації в гені PLEC підтверджує діагноз.
Лікування та терапія
Вилікування не існує. Лікування спрямоване на запобігання утворенню пухирів, захист шкіри та лікування ран. Це включає дбайливе поводження, захисні прокладки, використання неприлипаючих пов'язок і уникнення тертя або травмування шкіри.
Диференційна діагностика
Інші захворювання, що можуть мати подібний вигляд, включають інші форми простого бульозного епідермолізу (наприклад, спричинені мутаціями KRT5 або KRT14), прикордонний бульозний епідермоліз і дистрофічний бульозний епідермоліз. Їх можна відрізнити за допомогою генетичного тестування та результатів біопсії шкіри.
