Клінічне визначення
Проста кріоглобулінемія, також відома як кріоглобулінемія I типу, — це стан, за якого аномальні білки в крові злипаються разом, коли організм охолоджується (нижче нормальної температури тіла), а потім знову розчиняються при зігріванні.
Епідеміологія та поширеність
Захворювання поширене в усьому світі; точна поширеність невідома.
Клінічні прояви
Симптоми часто виникають у холодну погоду та можуть включати шкірні висипання (особливо на ногах), біль у суглобах, оніміння або зміну кольору пальців рук і ніг (феномен Рейно), а іноді — проблеми з нирками або ураження нервів.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія шлунково-кишкового тракту HP:0011024Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія легень HP:0002088Дуже рідко (<4-1%)
-
Аномальна морфологія серця HP:0001627Дуже рідко (<4-1%)
-
Біль у животі HP:0002027Дуже рідко (<4-1%)
-
Вірусний гепатит HP:0006562Дуже рідко (<4-1%)
Методи діагностики
Лікарі діагностують цей стан за допомогою аналізу крові на наявність кріоглобулінів. Зразок крові потрібно зберігати теплим до надходження до лабораторії, щоб запобігти передчасному злипанню білків.
Лікування та терапія
Лікування зосереджене на контролі симптомів і запобіганні ускладненням. Воно може включати уникнення низьких температур, ліки для зменшення запалення або пригнічення імунної системи, а іноді — плазмаферез для видалення аномальних білків з крові.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати подібну картину, включають інші типи кріоглобулінемії (II і III типи), аутоімунні захворювання, такі як вовчак або ревматоїдний артрит, і злоякісні захворювання крові, такі як множинна мієлома або лімфома.
