Клінічний опис та значення
Генералізована гіпотонія — це стан, що характеризується аномально низьким м'язовим тонусом по всьому тілу, вражаючи як тулуб, так і кінцівки. Вона проявляється у вигляді млявої або «ганчіркової» пози у немовлят, зниженого опору пасивним рухам, затримки моторних навичок і поганого контролю голови. Стан може мати центральне походження, внаслідок дисфункції головного або спинного мозку, або периферичне, внаслідок розладів периферичних нервів, нервово-м'язового з'єднання або самого м'яза. Фізіологічно це відображає зниження тонусу м'язових волокон у стані спокою, часто через порушення нервової активації або внутрішні м'язові аномалії. Клінічно це часта ознака багатьох генетичних, метаболічних і неврологічних розладів, і її тяжкість може варіювати від легкої до тяжкої, впливаючи на поставу, рух і загальний розвиток.
Пов’язані рідкісні захворювання (146)
Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Дуже часто (99-80%)
-
Часто (79-30%)
-
Дуже рідко (<4-1%)
-
Помірно (29-5%)
-
Часто (79-30%)
-
Помірно (29-5%)
-
Обов'язково (100%)