Клінічне визначення
Дистонія-паркінсонізм із швидким початком (RDP) — дуже рідкісний розлад рухів, за якого симптоми паркінсонізму (такі як тремор, скутість і сповільненість) та дистонії (мимовільні м’язові скорочення, що спричиняють скручувальні рухи або патологічні пози) виникають раптово, часто спровоковані фізичним або емоційним стресом.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 100 випадків/сімей. Точкова поширеність у світі: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей з RDP спостерігається раптовий початок симптомів, зазвичай протягом годин–днів. До них належать м’язова скутість, тремор, сповільненість рухів і порушення рівноваги. Дистонія часто уражає руки, ноги або обличчя, спричиняючи скручувальні чи повторювані рухи. Симптоми можуть посилюватися під час стресу та зменшуватися після відпочинку.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Генералізована гіпотонія HP:0001290Дуже рідко (<4-1%)
-
Атрофія мозочка HP:0001272Помірно (29-5%)
-
Депресія HP:0000716Помірно (29-5%)
-
Емоційна лабільність HP:0000712Помірно (29-5%)
-
Судомний напад HP:0001250Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз встановлюють на підставі анамнезу, симптомів і фізикального обстеження. Лікарі можуть використовувати генетичне тестування для виявлення змін у гені ATP1A3, який пов’язаний з RDP. Можуть проводити візуалізацію головного мозку та інші дослідження, щоб виключити інші стани.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало RDP, але терапія може допомогти контролювати симптоми. Ліки, як-от леводопа, можуть покращувати паркінсонізм, хоча часто менш ефективні, ніж при хворобі Паркінсона. Ін’єкції ботулотоксину можуть допомогти при дистонії. Фізична та ерготерапія також можуть бути корисними.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути подібними до RDP, включають хворобу Паркінсона, інші форми дистонії та стани, спричинені інсультом або травмою головного мозку. Генетичне тестування та раптовий початок симптомів допомагають відрізнити RDP від цих розладів.
