Клінічне визначення
Спиноцеребеллярна атаксія 14 типу (СЦА14) — рідкісний, повільно прогресувальний руховий розлад, що впливає на координацію та рівновагу. Він успадковується в сім'ях і є легшою формою групи захворювань, які називаються автосомно-домінантними мозочковими атаксіями.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 20,0 (сімей) | У світі: поширеність <1 / 1 000 000.
Клінічні прояви
У людей із СЦА14 зазвичай розвиваються проблеми з координацією (атаксія), нечітка мова (дизартрія) та мимовільні рухи очей (ністагм). Ці симптоми зазвичай починаються в дорослому віці та повільно погіршуються з часом.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Атактична хода HP:0002066Дуже часто (99-80%)
-
Гіпорефлексія нижніх кінцівок HP:0002600Помірно (29-5%)
-
Дизартрія HP:0001260Помірно (29-5%)
-
Когнітивне порушення HP:0100543Помірно (29-5%)
-
Міоклонус HP:0001336Помірно (29-5%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на неврологічному огляді, сімейному анамнезі та генетичному тестуванні для виявлення мутацій у гені PRKCG. Візуалізація мозку також може використовуватися для виключення інших станів.
Лікування та терапія
Не існує лікування, яке б виліковувало СЦА14. Лікування зосереджене на контролі симптомів за допомогою фізичної терапії, логопедичної терапії та ліків для покращення координації та інших проблем.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть бути схожі на СЦА14, включають інші типи спиноцеребеллярної атаксії, розсіяний склероз та деякі дефіцити вітамінів. Генетичне тестування допомагає відрізнити їх.
