Клінічне визначення
Спондилометафізарна дисплазія, тип Седагатіана — це дуже рідкісний і тяжкий розлад кісткової системи, який зазвичай є летальним невдовзі після народження. Він впливає на ріст хребта та кінців довгих кісток, що призводить до вкорочення кінцівок і сплощення хребта.
Епідеміологія та поширеність
У світі: 9 випадків. Поширеність: <1 на 1 000 000.
Клінічні прояви
Немовлята з цим станом народжуються з дуже короткими руками й ногами, особливо верхніми відділами рук і стегнами. У них може бути маленька грудна клітка та проблеми з диханням. На рентгенограмах хребет виглядає сплощеним. Стан є небезпечним для життя, і більшість уражених немовлят не переживають неонатальний період.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Аномалія лопатки HP:0000782Дуже часто (99-80%)
-
Аномальна морфологія ребер HP:0000772Дуже часто (99-80%)
-
Аритмія HP:0011675Дуже часто (99-80%)
-
Атріовентрикулярна блокада HP:0001678Дуже часто (99-80%)
-
Затримка скелетного дозрівання HP:0002750Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Діагноз ґрунтується на фізичних ознаках і рентгенологічних даних, що виявляють характерні зміни в хребті та кінцях довгих кісток. Генетичне тестування може підтвердити діагноз шляхом виявлення мутацій у відповідальному гені.
Лікування та терапія
Специфічного лікування немає. Лікування є підтримувальним і спрямоване на контроль симптомів, зокрема надання респіраторної підтримки при утрудненні дихання. Догляд часто здійснюється у відділенні інтенсивної терапії новонароджених.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть мати схожий вигляд, включають інші типи спондилометафізарної дисплазії, ахондрогенез і танатофорну дисплазію. Вони також спричиняють тяжку низькорослість і скелетні аномалії, але мають інші генетичні причини та ознаки.
