Пупкова грижа

1 Клінічний опис та значення

2 Пов’язані рідкісні захворювання (128)

Нозології, при яких цей фенотиповий прояв зафіксований як клінічний маркер:

• X-зчеплений синдром Елерса–Данло
  Дуже часто (99-80%)
• Альфа-манозідоз, інфантильна форма
  Помірно (29-5%)
• Анемія Фанконі
  Помірно (29-5%)
• Аспартилглюкозамінурія
  Дуже часто (99-80%)
• Атиреоз
  Часто (79-30%)
• Аутосомно-домінантний синдром Робінова
  Часто (79-30%)
• Аутосомно-рецесивний синдром множинних крилоподібних складок
  Часто (79-30%)
• Аутосомно-рецесивний синдром Робінова
  Часто (79-30%)
• Аутосомно-рецесивний спондилокостальний дизостоз
  Помірно (29-5%)
• Ахондрогенез
  Часто (79-30%)
• Ахондрогенез типу 1A
  Часто (79-30%)
• Ахондрогенез типу 1B
  Часто (79-30%)
• Бранхіоскелетогенітальний синдром
  Дуже рідко (<4-1%)
• Вогнищева гіпоплазія дерми
  Помірно (29-5%)
• Вроджений гіпотиреоз внаслідок прийому матір'ю антитиреоїдних препаратів
  Часто (79-30%)
• Вроджений гіпотиреоз внаслідок трансплацентарного перенесення ТТГ-зв'язувальних інгібувальних антитіл
  Часто (79-30%)
• Вроджений сіалідоз 2 типу
  Помірно (29-5%)
• Геміагенезія щитоподібної залози
  Дуже часто (99-80%)
• Генетичний транзиторний вроджений гіпотиреоз
  Помірно (29-5%)
• Гіпермобільний синдром Елерса-Данлоса
  Помірно (29-5%)
• Гіпотиреоз внаслідок дефіциту факторів транскрипції, що беруть участь у розвитку або функції гіпофіза
  Часто (79-30%)
• Гіпотиреоз внаслідок мутацій рецептора ТТГ
  Помірно (29-5%)
• Дефіцит адгезії лейкоцитів II типу
  Помірно (29-5%)
• Дивертикул серця
  Помірно (29-5%)
• Ектопія щитоподібної залози
  Дуже часто (99-80%)
• Ідіопатичний вроджений гіпотиреоз
  Часто (79-30%)
• Ізольована розщілина губи
  Дуже рідко (<4-1%)
• Ізольований дефіцит тиреотропного гормону
  Часто (79-30%)
• Інтелектуальна недостатність, буенос-айреський тип
  Дуже часто (99-80%)
• Кардіокраніальний синдром, тип Пфайффера
  Часто (79-30%)
• Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса
  Помірно (29-5%)
• Кіфосколіотичний синдром Елерса-Данлоса внаслідок дефіциту лізилгідроксилази 1
  Помірно (29-5%)
• Класикоподібний синдром Елерса-Данлоса тип 2
  Часто (79-30%)
• Класична екстрофія сечового міхура
  Дуже часто (99-80%)
• Класичний синдром Елерса-Данлоса
  Помірно (29-5%)
• Комбінований імунодефіцит з лицево-окуло-скелетними аномаліями
  Часто (79-30%)
• Множинні доброякісні циркулярні складки шкіри на кінцівках
  Помірно (29-5%)
• Муколіпідоз II типу
  Дуже часто (99-80%)
• Мукополісахаридоз 7 типу
  Дуже часто (99-80%)
• Мукополісахаридоз III типу
  Помірно (29-5%)
• Мукополісахаридоз тип 2
  Часто (79-30%)
• Мукополісахаридоз типу III альфа/бета
  Помірно (29-5%)
• Недосконалий остеогенез
  Помірно (29-5%)
• Недостатність 3-фосфогліцератдегідрогенази, інфантильна/ювенільна форма
  Помірно (29-5%)
• Несиндромальний білямбдовидний і сагітальний краніосиностоз
  Часто (79-30%)
• Нетримання пігменту
  Помірно (29-5%)
• Окулодентодигітальна дисплазія
  Помірно (29-5%)
• Окулоцереброренальний синдром Лоу
  Помірно (29-5%)
• Первинна гіпомагніємія з гіперкальціурією та нефрокальцинозом із тяжким ураженням очей
  Помірно (29-5%)
• Прогероїдний синдром, тип Петті
  Дуже часто (99-80%)
• Рання дитяча розвивальна та епілептична енцефалопатія
  Дуже рідко (<4-1%)
• Розлад аутистичного спектра внаслідок дефіциту AUTS2
  Помірно (29-5%)
• Синдром 3MC
  Помірно (29-5%)
• Синдром CHARGE
  Помірно (29-5%)
• Синдром FG типу 1
  Помірно (29-5%)
• Синдром GAPO
  Часто (79-30%)
• Синдром ICF
  Помірно (29-5%)
• Синдром RIN2
  Часто (79-30%)
• Синдром Аарскога-Скотта
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром аблефарон-макростомії
  Часто (79-30%)
• Синдром аневризми-остеоартриту
  Часто (79-30%)
• Синдром батьківської уніпарентальної дисомії хромосоми 6
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Беквіта-Відемана
  Часто (79-30%)
• Синдром брахіморфізму-оніходисплазії-дисфалангізму
  Помірно (29-5%)
• Синдром Вільямса
  Помірно (29-5%)
• Синдром Гайду-Чейні
  Помірно (29-5%)
• Синдром гіпертелоризму, пов'язаний з SPECC1L
  Часто (79-30%)
• Синдром гіпоплазії підшлункової залози, діабету та вродженої вади серця
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром глухоти та інтелектуальної недостатності, тип Мартіна-Пробаста
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром глухоти, епіфізарної дисплазії та низького зросту
  Часто (79-30%)
• Синдром голопрозенцефалії з постаксіальною полідактилією
  Помірно (29-5%)
• Синдром Горліна-Чодрі-Мосса
  Часто (79-30%)
• Синдром Грейга-цефалополісиндактилії
  Помірно (29-5%)
• Синдром Дауна
  Часто (79-30%)
• Синдром Де Барсі
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром делеції 22q11.2
  Помірно (29-5%)
• Синдром дистальної делеції 19p
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром дистальної делеції 3p
  Помірно (29-5%)
• Синдром Доннай-Барроу
  Часто (79-30%)
• Синдром дуплікації Xp22.13p22.2
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром затримки розвитку та лицьового дисморфізму внаслідок дефіциту MED13L
  Помірно (29-5%)
• Синдром звивистої шкіри-чорного акантозу-краніосиностозу
  Помірно (29-5%)
• Синдром зморшкуватої шкіри
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Кагамі-Огати внаслідок материнської гіперметиляції 14q32.2
  Помірно (29-5%)
• Синдром Кагамі-Огати внаслідок материнської мікроделеції 14q32.2
  Часто (79-30%)
• Синдром Канту
  Часто (79-30%)
• Синдром Карпентера
  Помірно (29-5%)
• Синдром катаракти, аномальних вуздечок рота та затримки росту
  Часто (79-30%)
• Синдром Клефстри внаслідок точкової мутації
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром краніосиностозу-гідроцефалії-мальформації Арнольда-Кіарі I типу-радіоульнарного синостозу
  Часто (79-30%)
• Синдром латеральної менінгоцеле
  Часто (79-30%)
• Синдром лицевої дисморфії, шалоподібної калитки та гіпермобільності суглобів
  Часто (79-30%)
• Синдром м'язової псевдогіпертрофії-гіпотиреозу
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром мегацистис-мікроколон-кишкова гіпоперистальтика
  Помірно (29-5%)
• Синдром мезомелії-синостозів
  Помірно (29-5%)
• Синдром Менке-Хеннекама
  Помірно (29-5%)
• Синдром мікроделеції 2q37
  Часто (79-30%)
• Синдром мікроделеції 9p13
  Помірно (29-5%)
• Синдром мікроцефалії-гіпоплазії мозолистого тіла та черв'яка мозочка-лицьового дизморфізму-інтелектуальної недостатності
  Помірно (29-5%)
• Синдром моносомії 9q22.3
  Дуже часто (99-80%)
• Синдром Опіца GBBB
  Помірно (29-5%)
• Синдром Паллістера-Голла
  Помірно (29-5%)
• Синдром Петерса плюс
  Помірно (29-5%)
• Синдром Робінова
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром Сільвера-Рассела внаслідок мікродуплікації 11p15
  Помірно (29-5%)
• Синдром Сімпсона-Голабі-Бемеля
  Часто (79-30%)
• Синдром Сотоса
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром Схюрс-Хейджманс
  Помірно (29-5%)
• Синдром Таттона-Брауна-Рамана
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром тетрасомії 9p
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром трисомії 20p
  Часто (79-30%)
• Синдром Фелана-МакДерміда
  Помірно (29-5%)
• Синдром Франка-Тер Хаара
  Помірно (29-5%)
• Синдром Фрейзера
  Помірно (29-5%)
• Синдром Хелсмуртел-Ван дер Аа
  Дуже рідко (<4-1%)
• Синдром Шварца — Джампеля
  Помірно (29-5%)
• Синдром Шинцеля-Гідеона
  Помірно (29-5%)
• Синдром Шпринтцена-Голдберга
  Часто (79-30%)
• Сіалідоз тип 2
  Дуже часто (99-80%)
• Сімейна вісцеральна міопатія
  Помірно (29-5%)
• Сімейний дизгормоногенез щитоподібної залози
  Часто (79-30%)
• Спадкова гіперекплексія
  Часто (79-30%)
• Судинний синдром Елерса-Данлоса
  Помірно (29-5%)
• Транзиторний неонатальний цукровий діабет
  Часто (79-30%)
• Трихотіодистрофія
  Помірно (29-5%)
• Фетальний синдром міноксидилу
  Дуже часто (99-80%)
• Хвороба Менкеса
  Дуже часто (99-80%)
• Ювенільний сіалідоз типу 2
  Помірно (29-5%)

3 Пов’язані симптоми та фенотипові прояви

Фенотипові ознаки, що мають спільні патогенетичні механізми або часто корелюють у клінічній картині:

• HP:0000023 Пахова грижа
• HP:0003270 Здуття живота
• HP:0002019 Закреп