Клінічне визначення
Геміагенезія щитоподібної залози — рідкісний стан, за якого людина народжується лише з однією половиною щитоподібної залози. Щитоподібна залоза — це залоза у формі метелика на шиї, яка виробляє гормони, важливі для росту та метаболізму. За цього стану одна сторона залози не розвивається. У багатьох людей симптомів немає, але в деяких можуть бути низькі рівні гормонів щитоподібної залози від народження — стан, який називають вродженим гіпотиреозом.
Епідеміологія та поширеність
У всьому світі: середня точкова поширеність — 25,0 випадків на 100 000; діапазон поширеності — 1–5 на 10 000.
Клінічні прояви
У більшості людей із геміагенезією щитоподібної залози симптомів немає, і стан виявляють випадково під час візуалізаційних досліджень з інших причин. Якщо симптоми виникають, зазвичай вони зумовлені низьким рівнем гормонів щитоподібної залози (гіпотиреозом) і можуть включати втому, збільшення ваги, запор, сухість шкіри та повільний ріст у дітей. У тяжких випадках, що виявляються від народження, симптоми можуть включати погане годування, жовтяницю та хрипкий плач.
Симптоми та фенотипові ознаки (HPO)
Фенотиповий спектр проявів за міжнародною онтологією Human Phenotype Ontology (HPO):
-
Медулярний рак щитоподібної залози HP:0002865Дуже рідко (<4-1%)
-
Фолікулярна карцинома щитоподібної залози HP:0006731Дуже рідко (<4-1%)
-
Агенезія щитоподібної залози HP:0008191Дуже часто (99-80%)
-
Аномалія обличчя HP:0000271Дуже часто (99-80%)
-
Велике тім'ячко HP:0000239Дуже часто (99-80%)
Методи діагностики
Геміагенезію щитоподібної залози часто виявляють, коли візуалізаційні дослідження, такі як УЗД або КТ шиї, виконують з інших причин. Якщо підозрюють гіпотиреоз, аналізи крові можуть визначити рівні гормонів щитоподібної залози (ТТГ і Т4). Сцинтиграфія щитоподібної залози з використанням невеликої кількості радіоактивного матеріалу може показати, що одна сторона щитоподібної залози відсутня.
Лікування та терапія
Якщо залишкова тканина щитоподібної залози виробляє достатньо гормонів, лікування не потрібне. Якщо є гіпотиреоз, лікування включає щоденний прийом таблеток замісної гормональної терапії щитоподібної залози (левотироксин) для нормалізації рівня гормонів. Цей препарат безпечний та ефективний, і зазвичай потрібен довічний моніторинг.
Диференційна діагностика
Інші стани, які можуть виглядати як геміагенезія щитоподібної залози, включають інші форми тиреоїдної дизгенезії (коли залоза не формується належним чином), такі як агенезія щитоподібної залози (повна відсутність) або ектопічна щитоподібна залоза (залоза в неправильному місці). Також хірургічне видалення частини щитоподібної залози або вузол щитоподібної залози, який заміщує нормальну тканину, можуть виглядати подібно на візуалізації.
